Dr. Sait Halil


İçeriğe git

Genetik Tanı



Genetik tanı ne zaman gereklidir?

Genetik tanı, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişiler için gereklidir. Bunların yanısıra, akraba evliliği yapıp sakat doğum yapan çiftlere, teratojen bir ajan ile karşılaşanlara, tekrarlayan gebelik kayıpları ve düşükler yaşayanlara, ileri anne yaşı (?37) olan veya ileri yaşta gebe kalmak isteyenlere ve bazı infertilite (erkek ve kadın kısırlığında) vakalarına da genetik tanı gerekmektedir.

Genetik araştırmada nelere bakılır?
Bizi biz yapan özelliklerimizin tümü genlerimizde saklıdır. Genlerimiz de hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan kromozomlarda paketlenmiş olarak bulunurlar. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur. Bunlardan ikisi cinsiyetimizi belirler. 46 XX olunca kişi bayan olur, 46 XY olunca kromozom sayısı, o kişi erkektir. Genetik araştırma yapılırken ya kromozom sayılarına bakılır, ya da tek veya çoklu gen hastalıkları araştırılır. İnsan genom projesinin sonuçlanmasından sonra insan genomunda yaklaşık 30 bin gen bulunduğu saptanmıştır. Her bir genin oluşturabileceği hastalıklara tek gen hastalıkları denmektedir ve kalıtsal olarak gelecek nesillere aktarılma riski bulunmaktadır.

Erkek kısırlığında genetik incelemenin önemi nedir?

Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmaması gibi duruma yol açmaktadır. Aynı şekilde yine seks kromozomlarındaki sayı anomalileri örneğin en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu gibi genetik hastalıkta da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabilir. Ayrıca testislerden sperm taşıyan kanalların doğuştan olmaması halinde testiste normal sperm üretimi olmasına rağmen çıkış imkanı olmadığı için menide sperm görülmez. Bu da genetik olarak Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlıdır.

Akraba evliliğinin genetik hastalıkların ortaya çıkmasındaki etkisi nedir?

Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Kuzen evlilikleri birinci derecede akrabalar arasında olup teyze, hala, amca ve dayı çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir. Çoğu doğu ve güneydoğudan olmak üzere yurdumuzda akraba evliliği oranı % 21- 40 dir. Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuğun 2-3 ünde çeşitli sebeplerden kaynaklanan anomaliler saptanır. Bu risk akraba evliliği yapmış olan çiftlerde %4-6 oranına kadar yükselebilmektedir. Akraba evliliği yapan ve sakat çocuk doğuran veya tekrarlayan düşük yapan çiftlere PGT (gebelik öncesi genetik tanı) öneriyoruz.

Genetik araştırma yapmak için neye ihtiyaç duyulur?
Genetik araştırma yapıldığı döneme göre değişik materyaller ile çalışılabilir. Doğum sonrası araştırma yapılıyorsa genetik inceleme için kan vermek gerekir. Gebelik sırasında yapılıyorsa, koryon villus örneklemesi denilen bebeğin eşinden (plasentasından) alınan materyal, amniyoz sıvısı veya fetusun kordonundan alınan kan gerekli olabilir. Bir de bugün üzerinde durmak istediğim, tüp bebek uygulamalarında zaman zaman kullandığımız Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) denilen embryoları anne rahmine transfer etmeden yani gebelik öncesi yapılan genetik tanı vardır ki bunda da blastomer veya polar cisimcik denilen embryoya ait yapılar kullanılmaktadır.

Yani kişi daha gebe kalmadan genetik tanı yaptırabilir ve sağlıklı bebek elde edebilir. Öyle mi?
Evet. Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Daha önceleri problemin tanısı için 4 aylık gebelik sırasında amniyosentez yapılıyor ve bikaç gün sonra çıkacak anormal sonuca göre de tahliye kararı veriliyordu. Şimdilerde riskli gebeliklerde PGT işlemi kişi daha gebe kalmadan yapılmakta ve ilerde oluşabilecek ciddi psikolojik, sosyal ve tibbi sorunların önüne geçilmektedir.

PGT (Pre-implantasyon -gebelik öncesi- Genetik Tanı) yöntemini biraz açabilir misiniz?
Yöntem tüp bebek tedavisi uygulanan çiftlerde yapılır. Tedavi sonucu yumurtalar büyütülür ve toplanır. Spermler ile döllenen her yumurta laboratuvarda 3 gün bekletilir. Bu güne kadar bölünen ve 8 hücreli aşamaya gelmiş embryolara mikroskop altında ince bir pipet ile girilerek 1 veya 2 hücre alınır. Bu işleme blastomer biopsisi adı verilir. Alınan bu hücreler ileri moleküler ve sitogenetik laboratuvarında incelenir. Hızlı sonuç veren analizler (FISH) yapılır. Ertesi gün anne adayına sadece sağlı sonuç çıkmış embrolar nakledilir. Böylece anne adayı daha gebeliğin başında genetik olarak sağlıklı embryoları almış olur.

Her tüp bebek yaptırmak isteyen PGT öneriyor musunuz?
Gebelik öncesi genetik tanı, genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlere, daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlere, yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlara (37 yaş ve üzeri), tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlere, çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlere, şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklara sahip kişilere gereklidir.

PGT ile sadece kromozomlarımızın sayısal bozukluklarına bakılmıyor yani.
Evet, Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının yanında Hemofili, Akdeniz Anemisi (Thalasemi), Kistik Fibrozis, Ailesel Akdeniz Ateşi, Orak hücreli anemi, müsküler distrofiler gibi tek gen hastalıklarının tanısı da PGT ile mümkündür.

Preimplantasyon genetik tanının avantajları nelerdir?
Gebelik şansını artırmakta, düşük şansını azaltmaktadır. Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır. Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır. Gebelikte yapılması gerekecek olan kordosentez, amniyosentez gibi müdahalelere gerek kalmamakta ve gebenin stresi ortadan kalkmaktadır. Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek ailenin hasta çocukları için tedavi imkanı sağlamaktadır.

PGT yöntemi pahalı mıdır?
Gebelik öncesi tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir. Tüp bebek uygulamalarındaki maliyete yaklaşık olarak 1000-1500 YTL oranında ek artış gerektirir. Şu anda dünyada bu işin en ucuza ve tabii ki en sağlıklı yapıldığı ülkelerin başında gelmektedir Türkiye.

Gebelik oluştuktan sonra genetik problemler tanımlanabilir mi?
Evet. Gebelik sırasında çeşitli tarama testleri yapılmaktadır. Ultrasonografi rehberliğinde yapılan bu testler vasıtası ile riskli bulunan gebelere 3 aylık iken CVS denilen bebeğin eşinden (plasenta) alınan parça ile veya 4 aylıkken bebeğin suyundan alınan sıvı ile (amniyosentez) ya da 5 aylıkken bebeğin kordonundan alınan kan ile genetik inceleme yapılabilir.



İçeriğe geri dön | Ana menuya dön